遗传性耳聋多数为单纯听力障碍，部分为综合征。经CT显示，单纯听力障碍主要 是内耳结构发育异常。也有经一般检查发现外耳和中耳发育异常者，但数量极少，耳 聋综合症很多，除听力障碍外还合并其它约20种先天畸形，常见的有以下几种：
⑴先天性耳聋，眼病、白额发综合症。其特点是内肌外移同距增宽，一侧或两侧虹膜 色素脱失，额部一束白发伴局部皮肤白斑。耳聋程度不定，可为中度感音性或全聋。 ⑵额面骨发育不全综合症。主要特征为下斜眼裂，颧骨平坦，鱼样嘴、小颏、高腭 弓、牙齿排列不齐外耳畸形或低位耳，外耳道闭锁，听骨畸形，有时伴唇腭裂，耳聋 为传导性聋，少数可有混合聋。
⑶畸形性骨炎。主要特征为全身多处的骨关节畸形，易发生病理性骨折。耳聋以缓慢 进行性感音性聋为主。生化检查血清钙、磷和碱性鳞酸酶含量增高。
⑷耳聋、蓝巩膜、脆骨病综合症。主要特征为蓝色巩膜，骨质脆弱，韧带松弛，易发 生病理性骨折和习惯性脱臼。听力学改变为发展迅速的双耳进行性加重的传导聋。
⑸尖头并指（趾）畸形。主要特征为尖头，短颈，对称性并指（趾），脊柱四肢发育 不良。高腭弓、腭裂，嗅觉减退或丧失，智力多正常。听力损失为平坦性传导性聋。 ⑹聋哑伴网膜色素变性综合症。其主要特征为进行性色素性网膜变性及中到重度的先 天性感音神经性聋。耳聋多为双耳性，出现较早。90%以上的患者于十岁以前出现夜 盲，视野逐渐缩小，30岁左右可出现失明。此外，还伴有白内障、前庭功能障碍，失 语及智力低下等。
⑺耳聋与心电图异常综合症。主要特征为双耳重度感音神经性聋。自幼时起屡有晕厥 发作，伴有紫绀，易致猝死。心电图示Q—T间期延长。患者多死于童年。
⑻散发性甲状腺肿综合症。为碘代谢紊乱疾病。主要特征为出 生后即有双耳对称性非 进行性感音性耳聋。高频听力损失严重，多为中重度聋。部分有前庭功能低下，甲状 腺虽有不同程度的肿大，但功能基本正常。 ⑼网膜变性糖尿耳聋综合症。主要特征为网膜色素变性，糖尿病，肥胖及10岁左右出 现的双耳进行性感音性聋。
⑽耳硬化症。是一种原发于骨迷路的局灶性病变，是骨迷路致密板层内一个或数个局 限性骨质吸收病灶被富含细胞和血管的海绵状新骨代替，而产生的疾病。此病多表 现为隐袭性、渐进性耳聋，其发展速度因人而异，可时快时慢，时进时停，双耳不 平行。病灶在前庭使镫骨底板固定，可致传导性聋，延及耳蜗者可致感音性聋。