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先天性耳聋的遗传类型有哪些?

日期:2007-7-5 9:44:03  作者:  来源:中国北方特殊教育网  

 

      人体最基本的构造单位是细胞。细胞由细胞膜、细胞质和细胞三部分组成。细胞核 中有染色体。人类体细胞的染色体数在正常情况下一般为46 条即23对,成熟的生殖 细胞(精子或卵子)中的染色体则为体细胞的一半即23条。受精后的卵细胞,又恢复为 46条,也就是23条来自父亲,23条来自母亲。其中22对44条称为常染色体,另外一对称 性染色体。性染色体决定性别,男性为XY,女性为XX位于染色体上的“基因”控制着 人类性状(特征)的遗传,基因是一种化学密码系统,它为各种器官的发育和功能提供 信息。如果某人携带了耳聋的遗传基因,他的后代就有可能出现听力障碍。由于每一个 基因附着在一条染色体上,基因附着点的不同,会造成不同类型的听力障碍,常见的遗 传 类型有以下3种 :
(1)常染色体显性遗传(AD)
此种遗传方式是性状的垂直传递,可在某些家庭中代代出现或单独出现,或构成 某一综合症中的一个体征。患者双亲中往往有一个是患者。患者后代耳聋发生率理论上
为50%。
(2)常染色体的隐性遗传(AR)
指亲代带有的病理基因是隐性的,只有在基因成对时(纯合子),疾病才能表现出来,这 种方式称为常染色体的隐性遗传。如果父母双方都是相同耳聋隐性基因携带者,虽然都不是耳 聋患者,但在理论上将有25%子女出现耳聋,另有50%的子女,虽然没有成为耳聋患者,但均属 耳聋基因的携带者。由于大部分遗传性聋属于隐性遗传,所以多不表现为接连数代均有耳聋 患者,且其中约有半数并不伴随其他畸形,因此需要进行细致调查,才能证实这一耳聋的遗传 性。
(3)性连锁遗传(XL)
指致聋基因不在常染色体上而在性染色体上,也分为显性遗传和隐性遗传。若遗传基因结 合在X染色体上,连锁隐性遗传聋者,其子女50%为耳聋,另50%为致聋基因携带者。X连锁显 性遗传聋者,其子女男性全部为耳聋患者,女性50%为耳聋患者。
性连锁遗传占遗传性聋的极少数。
如上所述,无论那种遗传聋,其再显率达到20%以上为高度危险;10~20%为中度危险;
10%以下为低度危险。

 

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