孤独症的发病原因至今不明，但可以肯定有神经生理方面的变异。遗传曾被认为是重要的影响因素。目前全世界都在进行有关病因的研究，但研究结果尚不能证明遗传是惟一的原因。另一条线索集中在寻找脑功能的变异上。在脑的不同区域发现了各种变异的存在，目前可以肯定脑部大范围区域的神经生理损伤是重要的因素。总之，最新研究的结果趋向于“多因素致病”说。
　　虽然对孤独症发病原因的研究尚没有实质性的突破。但那种认为孤独症是由于后天环境原因所致的说法已被否定。目前一致认为患儿脑部的损伤在出生前或产程中就已经发生了。作为诊断的一条重要标准就是“患儿在36个月之前即有症状表现”