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在本次峰会上,中国人民解放军总医院李书章常务副院长、清华大学陈吉宁常务副校长、中国听力医学发展基金会陶斯亮理事长致大会欢迎辞;国家自然基金委副主任、国家人类基因组北方中心副主任沈岩院士,卫生部听觉医学重点实验室主任、上海市听觉医学科学研究所所长王正敏院士、国家人口和计划生育委员会科技司张世琨司长、科技部社会发展司王震处长、卫生部妇幼保健与社区卫生司张伶俐处长、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科韩东一主任、生物芯片北京国家工程研究中心程京主任等领导和专家发表讲话。中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授做了《中国听力障碍人群现状》的技术报告;中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授报告了聋病分子流行病学调查结果以及基因诊断和产前诊断在耳聋预防中的作用,阐述了“遗传性耳聋基因芯片检测系统”在临床推广的必要性和紧迫性,并提出了《基因诊断与中国人听力障碍预防策略》;吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科专家介绍了《“遗传性耳聋基因芯片检测系统”在吉林大学第一医院的临床试用》情况。
大会报告结束后,与会领导和专家就如何尽快建立我国听力障碍预防体系充分交换了意见,与会代表一致认为,中国耳聋人口众多,全国性聋病分子流行病学调查揭示,通过基因诊断可以确诊的遗传性耳聋比例较高,达到近40%强;同时中国人群中致聋基因突变携带者数目巨大,接近7800万,对此,国家制定行之有效的预防策略并构建科学、高效的预防体系势在必行;通过现代基因科学和转化医学,遗传性耳聋及药物性耳聋的预防可以实现,在全国推广耳聋基因诊断技术,可以实现耳聋的规模化预防,进而使我国的耳聋预防工作走在世界前列;耳聋基因诊断和预防的实施、推广需要各级政府部门尤其是卫生、科技、残联、计生等部门大力支持、共同推进,并制定相应的法规和技术规范;全国遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠的检测技术,遗传性耳聋基因诊断的检测方法和系统应符合中国人群的耳聋遗传特征,以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。
中国听力医学发展基金会、中国人民解放军总医院、生物芯片北京国家工程研究中心拟将联合发起“大爱有声”工程,共同帮助有条件实施耳聋基因诊断的单位,与之共建用于耳聋基因诊断的转化医学应用基地,由中国人民解放军总医院对该基地提供最终临床诊断支持和培训当地遗传咨询人员,由生物芯片北京国家工程研究中心提供该基地用于耳聋基因诊断的硬件支持并负责培训相应的实验技术人员。
与会领导、专家一致对这种研发、临床应用单位与社会力量共同发起、政府参与的峰会形式表示肯定,认为耳聋基因诊断是转化医学的一个经典案例,希望把会议定期化,内容可以推广到更深更广的领域。“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”的圆满召开,拉开了我国依托自主研发的高科技成果服务社会造福人民进行出生缺陷预防和全国残疾人保障工作的序幕。“防患于未然”胜于“亡羊补牢”,这已经是国家发展、社会进步和全民素质提高的必然趋势。响应党的“十七大”关于“提高人口出生素质”的号召,贯彻执行卫生部“关口前移、预防为主”的政策方针,依托科技部项目支持,建立我国听力障碍预防体系,将中国听力障碍预防与基因诊断学技术相结合,为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步,有着历史性的意义。


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