耳聋一直是困扰人类的常见疾病之一，给社会和家庭带来了许多烦恼，消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计，全世界有2.5亿人有中度以上听力损失。据各国统计，每1000个新生儿中就有1-3名聋儿[1]，其中约60%的新生聋儿可能由遗传因素所致[2]。根据我国2006年12月公布第二次全国残疾人抽样调查的数据推算，全国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人，占各种残疾的首位，并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。另外许多迟发性听力下降也与基因缺陷有关，或因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。

　　耳聋基因筛查可以明确耳聋的遗传学病因。解放军总医院聋病分子诊断中心筛查了包含各地区和各民族的3564例耳聋患者，发现近40％的患者携带有耳聋基因突变[4,5] ，其中绝大部分为GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变，这一结果给耳聋的预防带来了希望、指明了方向[6]。显然中国耳聋人群具有高密度的遗传性致病因子，没有清晰的认识和准确的指导，这一人群则具有高度的耳聋遗传风险，而随着人类基因组计划的完成和遗传病检测和干预技术的完善，这一结果又带来了规模化预防耳聋的机遇，即发现准确的遗传性耳聋病因，引入耳聋预防和阻断措施，使明确病因的耳聋家庭不再出现新的耳聋病例。

　　聋病分子流行病学调查显示中国聋人群体中3.8%的个体携带线粒体大DNA A1555G突变，约0.6%的个体携带C1494T突变，携带A1555G或C1494T突变的个体均对氨基糖甙类抗生素极为敏感，经过详细的家系调查，发现每个携带A1555G突变的耳聋家庭平均有3个已发病成员，发病成员绝大部分有氨基糖甙类抗生素用药史。初步估计全国聋哑人总数超过800万，按照4.4%的频率计算，约有35万聋哑人携带线粒体DNA A1555G或C1494T突变，按照每个携带者有14个母系成员计算，全国估计共有490万人口携带这一突变，对氨基糖甙类抗生素极为敏感。

　　通过对聋人群体筛查这一突变，可以极为有效地发现大量同属于敏感个体的正常听力亲属，通过宣教避免使用氨基糖甙类抗生素，达到预防药物性耳聋的目的[7]。这一筛查手段应用在耳聋群体具有极高的投入产出比，例如，迄今我们通过突变检测试剂盒进行快速筛查已发现202名个体携带上述突变[8，9]，成本约80万人民币，而通过这202个家系调查为至少2020名母系亲属成员提供了用药指南，预防了药物性耳聋的继续发生，按每预防一例药物性耳聋为社会家庭节约40－80万元计算，2020例敏感个体的认识和预防所能达到的社会效益和经济效益是巨大的。

　　聋人群体中隐性遗传重度和极重度感音神经性耳聋的发生比列非常高，根据全国聋病分子流行病学调查结果显示在中国聋人群体中21%的患者携带GJB2基因突变，15%左右的患者携带SLC26A4基因突变。由于聋人社会流行同证婚配（聋-聋婚配）模式[10]，聋人配偶同为一个耳聋基因突变致聋的可能性非常大，据测算在10－20％之间。所以，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免同为一个耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，从而前瞻性的预防聋－聋的传递现象。

　　耳聋基因诊断结合产前诊断为最终达到防聋和治聋奠定基础，这项技术对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大[11]。解放军总医院聋病分子诊断中心系统地进行了针对耳聋家庭的优生优育实践，共对30个育有一个聋儿且确诊为GJB2和SLC26A4耳聋的家庭再孕进行了产前诊断，7个家庭证实胎儿仍将患遗传性耳聋，父母均自愿选择终止妊娠，另23个的胎儿均证实未同时携带两个突变的耳聋基因，已有17名胎儿出生，听力学检查和随诊结果均表明听力完全正常；另6名尚在母腹中的胎儿预期出生后不会发生和先证者一样的遗传性聋。

　　这一过程是主动预防遗传性耳聋的较为系统的实践，在全国大范围聋人家庭推广后有望使每年的遗传性耳聋出生率下降，有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。据测算在1000个育有聋儿的家庭进行基因诊断和产前诊断，花费为150万元，可以预防约62个遗传性耳聋患儿出生，产生的社会效益2400－4800万元，而对经过指导顺利生育正常听力的家庭其意义更是不可估量。