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婚育前筛查1000对聋人青年需要经费约100万,可以预测和阻止约40对相同致聋基因型男女青年结合或生育后代,每阻止一个聋儿出生,可为国家和家庭节约40-80万元资源,产生的社会效益可能达到1600-3200万元。同时对这1000对聋人的筛查可能会发现88个遗传性药物性耳聋敏感个体,追寻其家系可能发现880个听力正常的药物性耳聋敏感个体,使得前瞻性耳聋预防效应倍增。因此针对聋人群体的耳聋基因筛查和产前诊断可以产生巨大的经济效益和社会效益,并具有低投入、高产出的特点。
综上所述,基因诊断和产前诊断技术的发展是规模化预防中国遗传性耳聋出生和药物性耳聋发生的关键,而中国聋人群体庞大、群体中遗传性耳聋致病因子密度很高等因素保证耳聋基因筛查和诊断在聋人群体的应用具有很高的投入产出比,能够产生巨大的社会效益,必将改变中国的耳聋预防格局,所以聋人群体的遗传性耳聋筛查和预防工作值得重视。
参考文献
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